Resultados de um estudo chamado “Projeto
Resiliência” detectaram 13 pessoas “resilientes” – entre mais de meio milhão de
genomas estudados. São indivíduos que têm mutações genéticas que deveriam ter as
condenado a graves doenças, muitas vezes mortais, na infância. Mas, em vez
disso, eles aparentemente vivem uma vida saudável na idade
adulta.
Mas então como e quando nós vamos colocar essas
pessoas em um laboratório, estudar seus genes para encontrar curas e fazer toda
a raça humana viver feliz para sempre? Aí é que está: os cientistas não têm sido
capazes de entrar em contato com essas pessoas, seja para contar-lhes sobre o
seu estado genético especial, seja para fazer qualquer pesquisa de
acompanhamento. Formulários de consentimento de pesquisa elaborados muito antes
de o Projeto de Resiliência sequer existir inviabilizam a ideia – outro exemplo
da questão complicada de consentimento para estudos
genéticos.
O estudo, publicado na revista Nature
Biotechnology, é o primeiro passo para o Projeto – ele é a prova de que essas
pessoas resilientes com genes superpoderosos realmente existem. E para esta
primeira etapa, os cientistas se basearam em dados de genes originalmente
recolhidos para outros estudos. A maioria dos genomas, cerca de 400.000 deles,
veio de pessoas que enviaram sua saliva para a empresa de sequenciamento
23andMe, e marcaram no formulário de acompanhamento que deixavam seu DNA ser
usado em pesquisas.
“Quando você está lidando com um estudo
retrospectivo, você está lidando com dados de outras pessoas”, diz Jason Bobe,
geneticista da Centro Médico Mount Sinai, nos EUA, envolvido com o Projeto
Resiliência. “Não responde a todas suas perguntas. Não tem todas as informações
que você precisa”.
Heróis anônimos
Os cientistas do projeto não têm nomes,
informações ou registros médicos completos de contato. A equipe construiu um
programa para analisar dados genômicos para encontrar pessoas com mutações de
584 doenças genéticas graves, como fibrose cística. Eles enviaram o programa aos
seus parceiros como a 23andMe, o Hospital Infantil da Filadélfia e o Instituto
de Genoma de Pequim, que ofereceram os dados anônimos de 303 candidatos. Fazendo
o seu melhor para verificar os dados usando informações médicas autorrelatadas
das pessoas sequenciadas, a equipe peneirou os candidatos a 13 pessoas
resilientes.
O raciocínio era de que laboratórios de pesquisa
não são mantidos ao mesmo nível que os laboratórios clínicos certificadas pelo
governo. E para algumas pessoas, a informação genética indesejada pode ser um
fardo, também. Por exemplo, você pode doar DNA para um estudo sobre o fígado,
mas isso significa que você quer saber se o seu DNA mais tarde terá um gene de
uma doença cerebral imprevisível e incurável? Devido a estes limites, o Projeto
Resiliência não foi capaz de verificar os registros médicos ou, na maioria dos
casos, re-sequenciar o DNA.
Consentimento facilitado
O termo de consentimento da 23andMe não promete
nenhum novo contato, mas não explicitamente pede consentimento para que ele seja
feito, deixando-o em um limbo. Bobe diz que o Projeto Resiliência pediu à
23andMe para elaborar um processo para recontatar oito indivíduos identificados
neste estudo. “Mesmo que nós façamos este novo contato regularmente com
participantes de pesquisas”, disse a 23andMe em um comunicado ao site Wired, “às
vezes pode ser um processo complexo, que envolve tempo e recursos
significativos, o que é o caso neste momento”.
Esse problema do consentimento para recontatar
doadores pode não ser um problema para sempre. “Cada vez mais, os projetos de
investigação estão construindo um engajamento dos participantes na estrutura de
suas pesquisas”, diz Michelle Meyer, especialista em bioética da Universidade
Clarkson e do Monte Sinai. Isso poderia significar, por exemplo, manter os
pacientes por perto quando seu DNA torna-se um achado inesperado como uma
superpotência genética. Meyer também tem consultado sobre a próxima fase do
Projeto Resiliência, que irá recrutar um adicional de um milhão de pessoas que
concordarão expressamente com o recontato.
O Projeto Resiliência tem certamente seu desafio
estabelecido. Basta considerar o paciente típico a participar de um estudo que
poderia algum dia curar sua doença, mas este projeto terá de recrutar pessoas
saudáveis, cuja proteção contra falhas genéticas só poderia ser conhecida
quando eles se juntassem ao estudo. “Sabemos que temos que atingir números muito
grandes. Sabemos que vai ser raro”, diz Bobe. Mas uma vez que a equipe
identificar as pessoas resilientes, eles vão finalmente ser capazes de falar com
elas.
Wired
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